消化道肿瘤遗传基因筛查特色门诊

消化道肿瘤有一定遗传性，如果家族有消化道肿瘤病史的人，建议定期就医体检，排查疾病，做到早发现早治疗。

疾病：

1、家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传综合征，由染色体5q21-q22上的结肠腺瘤性息肉病(APC)基因发生种系突变引起。典型特征是存在多个结直肠腺瘤性息肉(通常超过100个)。多数患者的诊断年龄为20-40岁，其中75%有症状。

多数患者在出现结直肠癌症状前没有症状。此类FAP患者可能会出现消化道出血、腹痛和腹泻。

2、遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC 综合征）

遗传性非息肉病性结直肠癌是结直肠癌的一种，具有明显的家族遗传特征，属于常染色体显性遗传综合症。指患者及其家庭成员存在一种DNA错配修复(mismatch repair, MMR)基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)或EPCAM基因的种系突变。它是一种易发生结直肠癌、子宫内膜癌及其他癌症的遗传性疾病。

在出现CRC症状(如消化道出血、腹痛或排便习惯改变)之前，大多数患者没有症状。

大多数结直肠中的腺瘤发展至腺癌需8-10年，而遗传性非息肉病性结直肠癌患者仅需2-3年左右。

3、Peutz-Jeghers 综合征

Peutz-Jeghers综合征 (Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是常染色体显性遗传综合征，特征为胃肠道多发性错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素沉着，以及胃肠道和非胃肠道癌症风险增加。

PJS十分罕见。 PJS是常染色体显性遗传病，最常由STK11(LKB1)基因的生殖系突变引起。

超过95%的PJS患者都有皮肤黏膜色素斑(黑色素斑点)，其由真皮中含色素的巨噬细胞形成，通常为1-5mm的扁平、蓝灰色至褐色斑点，最常出现在嘴唇及口周区域、手掌、颊黏膜和足底。

PJS患者大都存在胃肠道错构瘤性息肉。息肉最常见于小肠，更确切地说是空肠，但包括胃和结肠在内的整个胃肠道中都可出现息肉。

上海和睦家医院消化内科能对家族性腺瘤性息肉病、遗传性非息肉病性结直肠癌、Peutz-Jeghers 综合征等等消化道肿瘤遗传基因进行筛查、诊断和治疗。